常見問答

Home / 常見問答

傳統鏡檢無法檢測出的染色體微小片段可能會造成異常的下一代,如小胖威利症、威廉氏症狀群等,除了外貌異常,也經常伴隨智力障礙、發育遲緩。

染色體晶片檢測目前皆為自費項目。

染色體晶片檢測並無法完全取代傳統鏡檢,應視為傳統鏡檢的輔助項目,提供準爸媽更詳細更多的寶寶健康訊息。

染色體晶片檢測是很簡單的,僅需要在進行羊膜穿刺時多抽取10c.c.的檢體即可進行檢測,不會增加穿刺風險。

雖然三染色體症等染色體異常的發生與母親年齡增加有相關性,但以唐氏症為例,80%的”唐寶寶”卻是由小於34歲之年輕媽咪所生;且研究顯示,胎兒發生染色體微片段缺失的機率與孕婦的年齡無關,因此請年輕媽咪也不要忽視寶寶的染色體健康檢測喔!

若檢測結果顯示寶寶有異常的小片段缺失,請與您的主治醫師和遺傳專科醫師作進一步的諮詢。

任何檢測都有其侷限性,染色體晶片無法檢測出單點突變及染色體平衡轉位等異常,因此無法百分之百診斷出所有的遺傳疾病,但比起傳統檢測方法,染色體晶片可以發掘更多病因是無庸置疑的。