巨細胞病毒(Cytomegalovirus)又稱為CMV，是一種無所不在的病毒，也是新生兒最常見的先天感染源。巨細胞病毒可透過胎盤垂直感染，也可經由母親的初乳及乳汁將病毒傳給新生兒。根據統計資料顯示，約有8%先天性聽損與巨細胞病毒感染有關。如果孕婦在懷孕早期初次感染，約有1/3會經由胎盤傳染給胎兒。這些被巨細胞病毒感染的新生兒，約有20%會有中樞神經方面的問題，包含12.6%會逐漸出現聽力異常的情形。在英國每年約有750個唐氏症新生兒(1/1100)，而巨細胞病毒感染導致異常的新生兒高達1000位(1/1000)，而亞洲成人感染率也高達70-90%。

研究指出，巨細胞病毒感染會導致胎兒先天性的中樞神經系統異常發育，也連帶可能影響胎兒聽力的發育，因此在出生後兩週內進行檢查，更能確認新生兒為先天性的巨細胞病毒感染而非後天的感染。當新生兒的檢查結果為陽性，則建議進行臨床評估及追蹤，以能及早提供治療及協助。

※ 本項檢測由基因飛躍科學實驗室執行