〖 新生兒篩檢系列 〗
寶兒成長發育基因檢測
專為亞洲人基因專屬打造，特別側重發育遲緩及智能障礙相關疾病，可以偵測82項微小CNV，及近百項大片段與數目異常疾病。
3歲前為發展遲緩兒童早療黃金期
根據統計，台灣近年雖出生率頻創新低，但遲緩兒人數卻屢創新高。目前已知台灣6歲以下的孩子，近22萬名因發展遲緩或身心障礙需接受早期療育；然而，目前在健保體系下接受早療的孩子僅5萬1千多人。3歲前的早療黃金期是國際定律，台灣卻可能有多達四分之一的孩子，一起步就流失他們生命發展的「黃金」。
服務特色
- 設計以疾病區域為主，Critical基因為輔，可偵測82項微小CNV，及近百項大片段與數目異常疾病。
- 專為亞洲人設計開發，為亞洲人基因專屬打造。
- 特別側重發育遲緩及智能障礙相關疾病。
- One sample one array，無須湊檢體數，出報告時間快。
- 檢測結果判定相對容易，自有Database與Website，異常判定有paper支持。
- 搭配專屬應用軟體，分析到報告產出，操作簡單。
檢測疾病
主要針對發育遲緩及智能障礙相關疾病。例如：唐氏症、特納症、愛德華氏症候群、血友病A/B型、前腦缺陷症、肥胖症、小胖威利症、天使症候群、狄喬治氏症候群、猫哭症、1p36缺失症候群、帕陶氏症候群…等染色體微缺失及微擴增疾病等共82項微小CNV，及近百項大片段與數目異常疾病。（詳細疾病清單請聯絡我們索取）
檢測流程：
- 由醫師抽取血液。
- 送至實驗室
- 實驗室檢驗與數據分析
- 醫師告知報告結果
檢測平台：
染色體晶片aCGH
探針設計資料庫：UCSC hg19
- 探針長度：57-63mer
- 可檢測微小CNV疾病項目：82
- 大片段及數目異常(>4.5Mb)：~100
- 疾病區域探針解析度：10-30 kb
- 檢體種類：血液、DNA、組織、唾液