3歲前為發展遲緩兒童早療黃金期

根據統計，台灣近年雖出生率頻創新低，但遲緩兒人數卻屢創新高。目前已知台灣6歲以下的孩子，近22萬名因發展遲緩或身心障礙需接受早期療育；然而，目前在健保體系下接受早療的孩子僅5萬1千多人。3歲前的早療黃金期是國際定律，台灣卻可能有多達四分之一的孩子，一起步就流失他們生命發展的「黃金」。

服務特色

  • 設計以疾病區域為主，Critical基因為輔，可偵測82項微小CNV，及近百項大片段與數目異常疾病。
  • 專為亞洲人設計開發，為亞洲人基因專屬打造。
  • 特別側重發育遲緩及智能障礙相關疾病。
  • One sample one array，無須湊檢體數，出報告時間快。
  • 檢測結果判定相對容易，自有Database與Website，異常判定有paper支持。
  • 搭配專屬應用軟體，分析到報告產出，操作簡單。

檢測疾病

主要針對發育遲緩及智能障礙相關疾病。例如：唐氏症、特納症、愛德華氏症候群、血友病A/B型、前腦缺陷症、肥胖症、小胖威利症、天使症候群、狄喬治氏症候群、猫哭症、1p36缺失症候群、帕陶氏症候群…等染色體微缺失及微擴增疾病等共82項微小CNV，及近百項大片段與數目異常疾病。（詳細疾病清單請聯絡我們索取）

檢測流程：

  1. 由醫師抽取血液。
  2. 送至實驗室
  3. 實驗室檢驗與數據分析
  4. 醫師告知報告結果

檢測平台：

染色體晶片aCGH

 

探針設計資料庫：UCSC hg19

  • 探針長度：57-63mer
  • 可檢測微小CNV疾病項目：82
  • 大片段及數目異常(>4.5Mb)：~100
  • 疾病區域探針解析度：10-30 kb
  • 檢體種類：血液、DNA、組織、唾液

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