什麼是新生兒代謝異常疾病？

根據統計顯示，台灣每20萬名出生的新生兒中，約有60人會罹患某種先天代謝疾病。新生兒先天性代謝疾病是新生兒體內的新陳代謝發生異常，使應該代謝的物質積存在身體內形成毒性物質，有些甚至會造成身體機能與智能永久性的障礙，這些疾病的早期症狀不明顯，時常在超過有效治療期限後才被檢查出來，而錯過了治療的黃金時間。 

新生兒代謝異常疾病檢測目的，在於檢查出幾種常見而可在新生兒期間治療的先天性代謝異常疾病，使患病的孩子能正常發育。

新生兒代謝異常疾病檢測

華聯生技「新生兒代謝異常疾病檢測」提供您24項代謝疾病獨家檢測，可一次性篩查含胺基酸代謝缺陷、有機酸代謝缺陷和脂肪酸氧化障礙在內的24種遺傳代謝疾病，有助於及早發現疾病，提前干預治療，避免或減輕寶寶致殘甚或死亡。

適用對象

  • 新生兒
  • 出生48小時後，並在7天之內且充分哺乳6次以上

氨基酸代謝(12種)

  • 高苯丙氨酸血症(HPA)
  • 四氫基喋呤缺乏症(BH4D)
  • 高纈氨酸血症(VAL)
  • 酪氨酸血症I 型(TYR I)
  • 氨甲醯磷酸合成酶1缺乏症(CPS)
  • N-乙醯穀氨酸合成酶缺乏症(NAGS)
  • 鳥氨酸氨甲醯基轉移酶缺乏症(OTC)
  • 精胺丁二酸酶缺乏症(ASL)
  • 高鳥氨酸血症(ORA)
  • 高甲硫氨酸血症(MET)
  • 非酮性高甘氨酸血症(NKH)
  • 組氨酸血症(Histidinemia/HIS)

有機酸代謝(7種)

  • 多發羧化酶缺乏症(MCD)
  • β-酮硫解酶缺乏症(BKT)
  • 3-甲基戊烯二酸血症(3MGA)
  • 2-甲基丁醯輔酶A去氫酶缺乏症(2MBD)
  • 2-甲基-3-羥丁醯輔酶A去氫酶缺乏症(2M3HBA)
  • 異丁醯基輔酶A去氫酶缺乏症(IBD)
  • 丙二醯輔酶A脫羧酶缺乏症(MAD)

脂肪酸代謝(5種)

  • 戊二酸血症二型(MADD)
  • 中鏈3-酮醯基輔酶A硫解酶缺乏症(MCKAT)
  • 中短鏈羥醯基輔酶A去氫酶缺乏症(M/SCHADD)
  • 2,4-二烯醯輔酶A還原酶缺乏症(DCRD)
  • 乙基丙二酸血症(EE)

檢測流程：

  1. 由醫師抽取新生兒血液
  2. 送至實驗室
  3. 實驗室檢驗與數據分析
  4. 醫師告知報告結果

檢測平台：

  • 串聯質譜儀MS/MS
  • 次世代定序NGS(陽性檢出者)

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