什麼是新生兒呼吸中止症?

新生兒呼吸中止症(先天中樞性換氣不足症,簡稱CCHS),最常發生於新生兒時期,是一種常染色體顯性遺傳疾病,通常患有此症的寶寶沒有神經、肌肉、心臟、腦部,或肺部的病灶,清醒時呼吸正常。呼吸中止常發生於寶寶出生後一個月內,發作時寶寶會在睡眠中產生呼吸不順與換氣不足,常常睡著就「忘了呼吸」。

根據統計發現,新生兒呼吸中止症發生率約 1/10,000~1/200,000,並且有超過90%患者源自 PHOX2B 基因擴增異常,因此若能在新生兒時期透過基因檢查及早診斷出來,就能給予適當的呼吸輔助治療,降低睡夢中猝死的機率,以提高新生兒的存活率。待患者長大後,病症將漸漸緩解而改善。


新生兒呼吸中止症的重要基因-PHOX2B

控制呼吸中樞系統發育相關的基因很多,而位於染色體4p13位置的PHOX2B (paired-like homeobox 2b)基因被認為是先天中樞性換氣不足症的主要致病基因。依據文獻報告,超過90%以上的CCHS患者係因PHOX2B基因的多丙氨酸序列(GCN)發生異常擴增突變(polyalanine repeat expansion mutation, 簡稱PARM)而致病。正常的PHOX2B基因GCN重複次數為20次(少數則少於20次);而致病突變的重複次數多分布在24~33次不等。

※ 本項檢測由基因飛躍科學實驗室執行

  • 新生兒:此病症若能在新生兒時期透過基因檢查及早診斷出來,就能給予適當的呼吸輔助治療!

檢測流程:

  1. 由醫師抽取新生兒血液。
  2. 送至實驗室
  3. 實驗室檢驗與數據分析
  4. 醫師告知報告結果

檢測平台:

桑格定序Sanger sequencing

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