華聯染色體晶片
產前&產後遺傳檢測
專為亞洲人設計之臨床專用染色體晶片,精準檢測 367項疾病與區域,針對智能障礙、發育缺陷、遲緩及臉部特徵異常等胎兒基因異常疾病,解析度為傳統染色體檢查的500~1,000倍。
產檢方案再升級
一般來說,高齡產婦應該都會聽說過胎兒染色體核型分析(抽取羊水觀察染色體形態是否異常),這項產檢做法一直是產前診斷的標準做法,主要檢測染色體構造、數量及染色體大片段倒轉、互置、缺失或重複等異常情形,但受限於解析度,傳統鏡檢無法偵測到染色體的微小片段缺失,但這些微小片段缺失,卻是造成數百種遺傳疾病的原因。
為提高檢測解析度,華聯生技開發出染色體晶片,將檢測的解析度提高千倍,檢出率也大幅提升為傳統核型分析的4~5倍!而且只要一張晶片就可一次篩檢三百多種CNV(copy number variation)造成的遺傳疾病,讓準爸媽能更清楚寶寶的身體狀況。
貼心叮嚀:高齡生育雖造成染色體異常劇增,然而80%的唐氏兒分佈卻來自35歲以下,孕媽咪,年輕媽咪可不要輕忽哦!
檢測疾病
華聯生技推出的染色體晶片除了可偵測非整倍體疾病(如唐氏症),一次晶片檢測更可同時篩查367項疾病區域。特別側重發育遲緩及智能障礙相關疾病。例如:唐氏症、特納症、愛德華氏症候群、血友病A/B型、前腦缺陷症、肥胖症、小胖威利症、天使症候群、狄喬治氏症候群、猫哭症、1p36缺失症候群、帕陶氏症候群…等染色體微缺失及微擴增疾病。(詳細疾病清單請聯絡我們索取)
不可輕乎微小片段缺失
「微小片段缺失」是造成數百種遺傳疾病的原因,常見微小片段缺失之症候群或臨床表徵有那些症狀呢?通常透過仔細觀察可能會發現有 “生長遲緩、胎兒發展遲緩、智能發展異常、學習障礙、神經發育異常、肌肉張力異常、運動失調、心臟血管發育異常/其他先天性發育異常、臉部發育異常…等”。如果您有發現上述症狀,請您儘速諮詢專業醫師,或可至本網站內”免費諮詢”頁面留言諮詢。
其他注意事項
本晶片可檢測出染色體數目的異常、染色體片段的缺失或重複等異常情形,對於小於探針間距的微小片段變異仍有偵測上的限制;本晶片無法提供平衡轉位、基因單點突變及低比例鑲崁式染色體等遺傳變異的資訊。檢測結果的臨床判讀與諮詢,請回門診與醫師或專業遺傳諮詢人員討論。檢測報告僅供作為協助臨床判斷參考使用。
- 胎兒、新生兒、小兒、成人,經醫生評估 建議使用者
- 34歲以上高齡產婦
- 父母帶有染色體異常
- 唐氏症產前篩檢後屬高危險群
- 超音波檢查顯示胎兒有異常徵象
- 以往曾產下唐氏症或其它異常染色體的嬰 兒(不明原因發育遲緩、智力障礙)
- 由醫師抽取羊水 10ml
- 送至實驗室
- 實驗室檢驗與數據分析
- 醫師告知報告結果