產檢方案再升級

一般來說，高齡產婦應該都會聽說過胎兒染色體核型分析（抽取羊水觀察染色體形態是否異常），這項產檢做法一直是產前診斷的標準做法，主要檢測染色體構造、數量及染色體大片段倒轉、互置、缺失或重複等異常情形，但受限於解析度，傳統鏡檢無法偵測到染色體的微小片段缺失，但這些微小片段缺失，卻是造成數百種遺傳疾病的原因。

為提高檢測解析度，華聯生技開發出染色體晶片，將檢測的解析度提高千倍，檢出率也大幅提升為傳統核型分析的4～5倍！而且只要一張晶片就可一次篩檢三百多種CNV(copy number variation)造成的遺傳疾病，讓準爸媽能更清楚寶寶的身體狀況。

貼心叮嚀：高齡生育雖造成染色體異常劇增，然而80%的唐氏兒分佈卻來自35歲以下，孕媽咪，年輕媽咪可不要輕忽哦！

華聯生技推出的染色體晶片除了可偵測非整倍體疾病（如唐氏症），一次晶片檢測更可同時篩查367項疾病區域。特別側重發育遲緩及智能障礙相關疾病。例如：唐氏症、特納症、愛德華氏症候群、血友病A/B型、前腦缺陷症、肥胖症、小胖威利症、天使症候群、狄喬治氏症候群、猫哭症、1p36缺失症候群、帕陶氏症候群…等染色體微缺失及微擴增疾病。（詳細疾病清單請聯絡我們索取）

「微小片段缺失」是造成數百種遺傳疾病的原因，常見微小片段缺失之症候群或臨床表徵有那些症狀呢？通常透過仔細觀察可能會發現有 “生長遲緩、胎兒發展遲緩、智能發展異常、學習障礙、神經發育異常、肌肉張力異常、運動失調、心臟血管發育異常/其他先天性發育異常、臉部發育異常…等”。如果您有發現上述症狀，請您儘速諮詢專業醫師，或可至本網站內”免費諮詢”頁面留言諮詢。

本晶片可檢測出染色體數目的異常、染色體片段的缺失或重複等異常情形，對於小於探針間距的微小片段變異仍有偵測上的限制；本晶片無法提供平衡轉位、基因單點突變及低比例鑲崁式染色體等遺傳變異的資訊。檢測結果的臨床判讀與諮詢，請回門診與醫師或專業遺傳諮詢人員討論。檢測報告僅供作為協助臨床判斷參考使用。