什麼是小兒染色體晶片檢測?

華聯「遺傳疾病基因檢測」是一整合型檢測服務,同時結合”小兒染色體晶片檢測”及”緩發育基因分析WES”雙平台技術優點,針對發育遲緩、智能障礙之兒童或患者進行詳細檢測,可有效針對染色體拷貝數變異(CopyNumber Varients, CNV)及基因點突變(SNVs)二大人類基因組變異作病因之追查。分析後之結果可有效地輔助醫師判斷病童可能罹患之遺傳疾病,以利提供更精準之治療方針。

適用對象

  • 有臨床症狀 (如發展遲緩或智能不足) 但無法做出疾病診斷。
  • 不明原因、臨床無法歸類,想排除基因異常。
  • 家族內曾生育過任何其他基因疾病、染色體異常、先天缺陷者。

檢測流程:

  1. 由醫師抽取唾液、血液、組織、DNA。
  2. 送至實驗室
  3. 實驗室檢驗與數據分析
  4. 醫師告知報告結果

檢測平台:

  • 染色體晶片aCGH

探針設計資料庫:UCSC hg19

  • 探針長度:57-63mer
  • 可檢測疾病區域 :326
  • 次端粒區域 :41
  • 疾病區域探針解析度 :10-30 kb
  • 總探針數:33,255
  • 檢體種類:唾液、血液、組織、DNA

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