〖 慢飛天使系列．遺傳疾病基因檢測 〗
小兒染色體晶片檢測
結合”小兒染色體晶片檢測”及”緩發育基因分析WES”雙平台技術優點，針對發育遲緩、智能障礙之兒童或患者進行詳細檢測，可有效針對染色體拷貝數變異及基因點突變二大人類基因組變異作病因之追查。
什麼是小兒染色體晶片檢測？
華聯「遺傳疾病基因檢測」是一整合型檢測服務，同時結合”小兒染色體晶片檢測”及”緩發育基因分析WES”雙平台技術優點，針對發育遲緩、智能障礙之兒童或患者進行詳細檢測，可有效針對染色體拷貝數變異(CopyNumber Varients, CNV)及基因點突變(SNVs)二大人類基因組變異作病因之追查。分析後之結果可有效地輔助醫師判斷病童可能罹患之遺傳疾病，以利提供更精準之治療方針。
適用對象
- 有臨床症狀 (如發展遲緩或智能不足) 但無法做出疾病診斷。
- 不明原因、臨床無法歸類，想排除基因異常。
- 家族內曾生育過任何其他基因疾病、染色體異常、先天缺陷者。
檢測流程：
- 由醫師抽取唾液、血液、組織、DNA。
- 送至實驗室
- 實驗室檢驗與數據分析
- 醫師告知報告結果
檢測平台：
- 染色體晶片aCGH
探針設計資料庫：UCSC hg19
- 探針長度：57-63mer
- 可檢測疾病區域 ：326
- 次端粒區域 ：41
- 疾病區域探針解析度 ：10-30 kb
- 總探針數：33,255
- 檢體種類：唾液、血液、組織、DNA