什麼是緩發育基因分析WES

華聯生技「緩發育基因分析WES」針對發育遲緩、智能障礙之兒童或患者進行詳細檢測,可有效針對染色體拷貝數變異(CopyNumber Varients, CNV)及基因點突變(SNVs)二大人類基因組變異作病因之追查。分析後之結果可有效地輔助醫師判斷病童可能罹患之遺傳疾病,以利提供更精準之治療方針。

適用對象

  • 有臨床症狀 (如發展遲緩或智能不足) 但無法做出疾病診斷。
  • 不明原因、臨床無法歸類,想排除基因異常。
  • 家族內曾生育過任何其他基因疾病、染色體異常、先天缺陷者。

檢測流程:

  1. 由醫師抽取血液、組織、DNA。
  2. 送至實驗室
  3. 實驗室檢驗與數據分析
  4. 醫師告知報告結果

檢測平台:

  • 次世代定序NGS

定序方式:Target-Exome capture (WES)

  • 定序深度:200 x
  • 定序讀長:PE 150 bp
  • 目標覆蓋率:98%
  • 基因群組分析:DD panel: 1726 genes Epilepsy panel: 87 genes NMD: 80 genes Neuropathy panel: 53 genes Brain malformation panel: 93 genes Others
  • 檢體種類:血液、組織、DNA

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