我的寶寶有發育遲緩

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我的寶寶有發育遲緩

高雄 碧賢媽媽

兒子8個多月時,發現他還不會坐、趴,整個身體軟趴趴的,便直接到長庚復健科就診,經由評估診斷為發展遲緩,也開啟了早療復健之路,在期間也會診兒童神經內科一起評估觀察。

在兒子持續復健下,動作發展有緩慢的進步,但並沒有跟上相同年齡孩子該有的發展,還是遲了3-6個月。在兒童神經內科的醫師建議下,安排了基本的健保給付抽血項目,及自費的基因晶片檢測。醫師告訴我們,現在是個基因醫學的年代,有蠻多間廠商都有在作基因晶片檢測,可以讓我們自由去挑選。

在選擇的當下,剛好看到「華聯」,想起曾在產檢院所看過華聯的DM,當下就選擇華聯的染色體基因晶片檢測。由醫院連絡華聯業務後,業務劉先生與我們約好時間,在了解兒子目前的狀況並詳細的跟我們說明華聯的基因晶片檢測目前可以檢測出約300多種疾病,看了一眼疾病分類,只能說眼花撩亂,希望兒子正常就好!

填妥同意書,安排抽血,業務劉先生告訴我們,報告約3個禮拜(正確為14日曆天內)會出來,若有異常會先電話連絡,我笑著說,那我可不想接到你的電話!不巧,事與願違,我還是接到業務劉先生的電話了,他告訴我兒子的基因有異常,什麼染色體哪個區域微擴增,天殺的,誰懂呀?我非常慌張,業務劉先生趕緊先安撫我,並大致上說明分析結果,請我先不要太緊張,但我必須找我的醫師做討論。他知道我非常擔心,趕緊先把報告E-mail給我,讓我可以先上網查詢資料。我不斷反覆的看著報告,一直在網路上查詢相關資訊,後來我發現華聯的報告也太貼心了,他已經將兒子基因異常的片段,以及可能會影響疾病的參考資料都已統整好,也有相關連結可點選。看了參考資料,再比對兒子的臨床症狀,也比較放心些。

後續,與兒童神經內科醫師討論過後,醫師建議父母也共同檢查基因晶片,這樣才有辦法確認兒子是遺傳還是自體的變異。為了想查清楚原因,我們當然要做。報告出來後,發現兒子與爸爸的基因完全一模一樣,所以是爸爸遺傳的,基因微擴增的部分就比較不需要擔心了。

我想基因晶片檢測,在這醫療越來越進步的時代,疾病判斷、產前檢查、遺傳學等,會是個提供醫療評估的重要參考資料。身為父母的我們,雖不樂見收到檢測出異常的通知,但能了解孩子的真正病因並有機會對病情及早做準備,相信是對孩子健康的另一種負責。

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