身為家醫科醫師爸爸的選擇

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身為家醫科醫師爸爸的選擇

橫山庄診所 陳志豪醫師

我是一個家庭醫學科醫師,也是一位即將迎接新生命到來的父親。太太為高齡產婦,胎兒異常的機率自然比一般產婦高,因此羊膜穿刺檢查有其必要性。

但是一般羊膜穿刺檢查,僅對於染色體做大略的檢查,對於一些染色體序列微小的變化卻無法察覺。然而拜醫療科技發展所賜,羊水晶片能對染色體做更精密的"掃描",能察覺染色體序列更微小的變化。因此太太懷孕後,既然已經打算做羊膜穿刺檢查,當然就順便加做羊水晶片檢查囉!只是,羊水晶片種類及廠商繁多,即便身為醫師的我,多方比較之下也著實費了不少工夫。

目前市面上羊水晶片大致可分為SNP及aCGH兩種。SNP晶片探針數較高,可檢測出較多的"異常訊號",但這些"異常訊號"往往不代表任何臨床意義。一旦報告發現異常,到底代表何種意義?!反而徒增困擾。

而華聯的aCGH晶片,適當的探針數目及解析度,排除不必要的雜訊,針對亞洲人常見的遺傳疾病加強分析,對我來說,會是最適當的選擇。

羊膜穿刺有其風險性,但如果已經決定要做羊膜穿刺的妳(你),加做華聯aCGH羊水晶片檢查,並不會增加任何風險,反而對於胎兒健康更多了一份保障。檢查結果正常,能讓媽媽們在整個孕期能夠更放心地迎接新生命的到來;假若結果異常,也能提供醫師最準確的資料以供遺傳諮詢,做出最好的決定。

其實,仔細觀察周遭親友,可以發現:大部分先天異常的寶寶,往往來自於正常的父母。因此,即便不是高齡產婦,即便沒有遺傳病的家族史,只要經婦產科醫師評估利弊,欲做羊膜穿刺的產婦,我都建議加做華聯羊水晶片,給寶寶多一份安心的保障。